Il-widna hija riċettur importanti fil-ġisem tal-bniedem, li għandu rwol fiż-żamma tas-sens awditorju u l-bilanċ tal-ġisem. L-indeboliment tas-smigħ jirreferi għall-anormalitajiet organiċi jew funzjonali ta 'trasmissjoni tal-ħoss, ħsejjes sensorji, u ċentri awditorji fil-livelli kollha fis-sistema awditorja, li jirriżulta fi gradi differenti ta' telf ta 'smigħ.Skond id-dejta rilevanti, hemm kważi 27.8 miljun persuna b'indebolimenti tas-smigħ u tal-lingwa fiċ-Ċina, li fosthom it-trabi tat-twelid huma l-grupp ewlieni ta 'pazjenti, u mill-inqas 20,000 tarbija tat-twelid ibatu minn indebolimenti tas-smigħ kull sena.
It-tfulija hija perjodu kritiku għas-smigħ tat-tfal u l-iżvilupp tad-diskors. Jekk huwa diffiċli li tirċievi sinjali tal-ħoss sinjuri matul dan il-perjodu, dan iwassal għal żvilupp tad-diskors mhux komplut u jkun negattiv għal tkabbir b'saħħtu tat-tfal.
1. L-importanza tal-iscreening ġenetiku għal smigħ
Fil-preżent, telf ta 'smigħ huwa difett komuni fit-twelid, li jikklassifika l-ewwel fost il-ħames diżabbiltajiet (indeboliment tas-smigħ, indeboliment viżwali, diżabilità fiżika, diżabilità intellettwali, u diżabilità mentali). Skond statistika mhux kompluta, hemm madwar 2 sa 3 tfal torox minn kull 1,000 twelid fit-twelid, u l-inċidenza ta 'telf ta' smigħ fit-trabi tat-twelid hija ta '2 sa 3%, li hija ħafna ogħla mill-inċidenza ta' mard ieħor fit-trabi tat-twelid. Madwar 60% tat-telf tas-smigħ huwa kkawżat minn ġeni ta 'neqsin mis-smigħ ereditarju, u mutazzjonijiet tal-ġeni smigħ jinstabu f'70-80% tal-pazjenti ta' torox ereditarji.
Għalhekk, l-iscreening ġenetiku għal smigħ huwa inkluż fi programmi ta 'skrining prenatali. Il-prevenzjoni primarja ta 'smigħ ereditarju tista' tiġi realizzata permezz ta 'skrining prenatali ta' ġeni ta 'smigħ f'nisa tqal. Peress li r-rata għolja tat-trasportatur (6%) tal-mutazzjonijiet tal-ġene tas-smigħ komuni fiċ-Ċiniż, il-koppji żgħażagħ għandhom jiġu skrinjati ġene smigħ fl-eżami taż-żwieġ jew qabel it-twelid sabiex jindividwaw individwi sensittivi għall-torox indotti mid-droga kmieni u dawk li huma t-tnejn trasportaturi tal-istess Koppja tal-ġene tal-mutazzjoni tat-trux. Koppji bi trasportaturi tal-ġene ta 'mutazzjoni jistgħu effettivament jipprevjenu s-smigħ permezz ta' gwida u intervent ta 'segwitu.
2. X'inhu skrining ġenetiku għal smigħ
Ittestjar ġenetiku għal smigħ huwa test tad-DNA ta 'persuna biex issir taf jekk hemmx ġene għal smigħ. Jekk hemm membri li jġorru ġeni smigħ fil-familja, jistgħu jittieħdu xi miżuri korrispondenti biex jiġu evitati t-twelid ta 'trabi torox jew jipprevjenu l-okkorrenza ta' smigħ fit-trabi tat-twelid skond it-tip differenti ta 'ġeni ta' smigħ.
3. Popolazzjoni applikabbli għal skrining ġenetiku ta 'smigħ
-Pre-Pregnancy u Koppji tat-Tqala Bikrija
-Newborns
-Pazjenti bil-ħobż u l-membri tal-familja tagħhom, pazjenti ta 'kirurġija ta' impjant cochlear
-Ussieri ta 'mediċini ototossiċi (speċjalment aminoglikożidi) u dawk bi storja ta' smigħ indott mid-droga tal-familja
4. Soluzzjonijiet
Makro & mikro-test żviluppaw eżomi kliniċi sħaħ (sejbien ta 'Wes-plus). Meta mqabbel mas-sekwenzar tradizzjonali, sekwenzar ta 'eżomi sħaħ inaqqas b'mod sinifikanti l-ispiża filwaqt li jikseb informazzjoni ġenetika malajr tar-reġjuni eżoniċi kollha. Meta mqabbel mas-sekwenzar tal-ġenoma sħiħa, jista 'jqassar iċ-ċiklu u jnaqqas l-ammont ta' analiżi tad-dejta. Dan il-metodu huwa kosteffikaċi u huwa komunement użat illum biex jiżvela l-kawżi tal-mard ġenetiku.
Vantaġġi
Sejbien komprensiv: Test wieħed fl-istess ħin jisfa 20,000 + ġeni nukleari umani u ġenomi mitokondrijali, li jinvolvu aktar minn 6,000 mard fid-database OMIM, inklużi SNV, CNV, UPD, mutazzjonijiet dinamiċi, ġeni tal-fużjoni, varjazzjonijiet tal-ġenoma mitokondrijali, ittajpjar HLA u forom oħra.
-Eżattezza għolja: Ir-riżultati huma preċiżi u affidabbli, u l-kopertura taż-żona ta 'skoperta hija' l fuq minn 99.7%
-Convenjenti: Sejbien u Analiżi Awtomatika, Ikseb Rapporti f'25 Jum
Ħin ta 'wara: Mar-03-2023