Il-widna hija riċettur importanti fil-ġisem tal-bniedem, li għandu rwol fiż-żamma tas-sens tas-smigħ u l-bilanċ tal-ġisem.Indeboliment tas-smigħ jirreferi għall-anormalitajiet organiċi jew funzjonali tat-trasmissjoni tal-ħoss, ħsejjes sensorji, u ċentri tas-smigħ fil-livelli kollha fis-sistema tas-smigħ, li jirriżultaw fi gradi differenti ta 'telf tas-smigħ.Skont dejta rilevanti, hemm kważi 27.8 miljun persuna b'indebolimenti tas-smigħ u tal-lingwa fiċ-Ċina, fosthom it-trabi tat-twelid huma l-grupp ewlieni ta 'pazjenti, u mill-inqas 20,000 tarbija tat-twelid ibatu minn indebolimenti tas-smigħ kull sena.
It-tfulija hija perjodu kritiku għas-smigħ u l-iżvilupp tat-taħdit tat-tfal.Jekk ikun diffiċli li tirċievi sinjali tal-ħoss sinjuri matul dan il-perjodu, dan iwassal għal żvilupp ta 'diskors mhux komplut u jkun negattiv għat-tkabbir b'saħħtu tat-tfal.
1. L-importanza ta 'screening ġenetiku għat-truxija
Fil-preżent, it-telf tas-smigħ huwa difett komuni tat-twelid, li jikklassifika l-ewwel fost il-ħames diżabilitajiet (indeboliment tas-smigħ, indeboliment tal-vista, diżabilità fiżika, diżabilità intellettwali u diżabilità mentali).Skont statistika mhux kompluta, hemm madwar 2 sa 3 tfal neqsin mis-smigħ f'kull 1,000 tarbija tat-twelid fiċ-Ċina, u l-inċidenza ta 'telf tas-smigħ fi trabi tat-twelid hija 2 sa 3%, li hija ħafna ogħla mill-inċidenza ta' mard ieħor fit-trabi tat-twelid.Madwar 60% tat-telf tas-smigħ huwa kkawżat minn ġeni ta 'truxija ereditarja, u mutazzjonijiet tal-ġeni ta' truxija jinstabu f'70-80% ta 'pazjenti truxija ereditarji.
Għalhekk, screening ġenetiku għat-truxija huwa inkluż fi programmi ta 'screening prenatali.Il-prevenzjoni primarja tat-truxija ereditarja tista' ssir permezz ta' screening prenatali tal-ġeni tat-truxija f'nisa tqal.Peress li r-rata għolja ta' trasportatur (6%) ta' mutazzjonijiet komuni tal-ġeni tat-truxija fiċ-Ċiniż, koppji żgħażagħ għandhom jeżaminaw il-ġene tat-truxija fl-eżami taż-żwieġ jew qabel it-twelid sabiex jidentifikaw individwi sensittivi għat-truxija kkaġunati mid-droga kmieni u dawk li huma t-tnejn li huma trasportaturi tal-istess. koppja tal-ġeni tal-mutazzjoni tat-truxija.Koppji b'ġarriera tal-ġeni tal-mutazzjoni jistgħu jipprevjenu b'mod effettiv it-truxija permezz ta 'gwida u intervent ta' segwitu.
2. X'inhu screening ġenetiku għat-truxija
L-ittestjar ġenetiku għat-truxija huwa test tad-DNA ta 'persuna biex issir taf jekk hemmx ġene għat-truxija.Jekk ikun hemm membri li jġorru ġeni tat-truxija fil-familja, jistgħu jittieħdu xi miżuri korrispondenti biex jipprevjenu t-twelid ta 'trabi neqsin mis-smigħ jew jipprevjenu l-okkorrenza ta' truxija fi trabi tat-twelid skond tip differenti ta 'ġeni truxija.
3. Popolazzjoni applikabbli għall-iskrinjar ġenetiku tat-truxija
-Koppji ta 'qabel it-tqala u tqala bikrija
-Trabi tat-twelid
-Pazjenti neqsin mis-smigħ u l-membri tal-familja tagħhom, pazjenti ta 'kirurġija ta' impjant cochlear
-Utenti ta’ mediċini ototossiċi (speċjalment aminoglikosidi) u dawk bi storja ta’ truxija kkaġunata mid-droga tal-familja
4. Soluzzjonijiet
Macro & Micro-Test żviluppat exome kollu kliniku (skoperta Wes-Plus).Meta mqabbel mas-sekwenzjar tradizzjonali, is-sekwenzjar tal-exome kollu jnaqqas b'mod sinifikanti l-ispiża filwaqt li jikseb malajr informazzjoni ġenetika tar-reġjuni eżoniċi kollha.Meta mqabbel mas-sekwenzjar tal-ġenoma kollu, jista 'jqassar iċ-ċiklu u jnaqqas l-ammont ta' analiżi tad-dejta.Dan il-metodu huwa kost-effettiv u huwa komunement użat illum biex jiżvela l-kawżi tal-mard ġenetiku.
Vantaġġi
-Sejbien komprensiv: Test wieħed jeżamina simultanjament 20,000 + ġeni nukleari umani u ġenomi mitokondrijali, li jinvolvi aktar minn 6,000 mard fid-database OMIM, inklużi SNV, CNV, UPD, mutazzjonijiet dinamiċi, ġeni ta 'fużjoni, varjazzjonijiet tal-ġenoma mitokondrijali, forom HLA typing oħra.
-Eżattezza għolja: ir-riżultati huma preċiżi u affidabbli, u l-kopertura taż-żona ta 'skoperta hija aktar minn 99.7%
-Konvenjenti: skoperta u analiżi awtomatiċi, tikseb rapporti f'25 jum
Ħin tal-post: Mar-03-2023