Il-widna hija riċettur importanti fil-ġisem tal-bniedem, li għandu rwol fiż-żamma tas-sens tas-smigħ u l-bilanċ tal-ġisem. It-telf tas-smigħ jirreferi għall-anormalitajiet organiċi jew funzjonali tat-trażmissjoni tal-ħoss, ħsejjes sensorji, u ċentri tas-smigħ fil-livelli kollha fis-sistema tas-smigħ, li jirriżultaw fi gradi varji ta' telf tas-smigħ.Skont dejta rilevanti, fiċ-Ċina hemm kważi 27.8 miljun persuna b'indebolimenti fis-smigħ u fil-lingwa, li fosthom it-trabi tat-twelid huma l-grupp ewlieni ta' pazjenti, u mill-inqas 20,000 tarbija tat-twelid isofru minn indebolimenti fis-smigħ kull sena.
It-tfulija hija perjodu kritiku għall-iżvilupp tas-smigħ u tad-diskors tat-tfal. Jekk ikun diffiċli li wieħed jirċievi sinjali tal-ħoss intensi matul dan il-perjodu, dan iwassal għal żvilupp mhux komplut tad-diskors u jkun negattiv għat-tkabbir b'saħħtu tat-tfal.
1. L-importanza tal-iskrinjar ġenetiku għat-truxija
Fil-preżent, it-telf tas-smigħ huwa difett komuni fit-twelid, li jikklassifika fl-ewwel post fost il-ħames diżabilitajiet (indeboliment tas-smigħ, indeboliment tal-vista, diżabilità fiżika, diżabilità intellettwali, u diżabilità mentali). Skont statistika mhux kompluta, hemm madwar 2 sa 3 itfal torox f'kull 1,000 tarbija tat-twelid fiċ-Ċina, u l-inċidenza ta' telf tas-smigħ fit-trabi tat-twelid hija ta' 2 sa 3%, li hija ħafna ogħla mill-inċidenza ta' mard ieħor fit-trabi tat-twelid. Madwar 60% tat-telf tas-smigħ huwa kkawżat minn ġeni ereditarji tat-truxija, u mutazzjonijiet fil-ġeni tat-truxija jinstabu f'70-80% tal-pazjenti bit-truxija ereditarja.
Għalhekk, l-iskrinjar ġenetiku għat-truxija huwa inkluż fil-programmi ta' skrinjar prenatali. Il-prevenzjoni primarja tat-truxija ereditarja tista' titwettaq permezz ta' skrinjar prenatali tal-ġeni tat-truxija f'nisa tqal. Minħabba r-rata għolja ta' trasportaturi (6%) ta' mutazzjonijiet komuni tal-ġeni tat-truxija fiċ-Ċiniżi, il-koppji żgħażagħ għandhom jiskrinjaw il-ġene tat-truxija fl-eżami taż-żwieġ jew qabel it-twelid sabiex jinstabu kmieni individwi sensittivi għat-truxija indotta mill-mediċini u dawk li t-tnejn huma trasportaturi tal-istess koppja ta' ġeni tal-mutazzjoni tat-truxija. Koppji b'trasportaturi ta' ġeni tal-mutazzjoni jistgħu jipprevjenu b'mod effettiv it-truxija permezz ta' gwida u intervent ta' segwitu.
2. X'inhu l-iskrinjar ġenetiku għat-truxija
It-testijiet ġenetiċi għat-truxija huma test tad-DNA ta’ persuna biex issir taf jekk hemmx ġene għat-truxija. Jekk ikun hemm membri tal-familja li jġorru ġeni tat-truxija, jistgħu jittieħdu xi miżuri korrispondenti biex jipprevjenu t-twelid ta’ trabi torox jew jipprevjenu l-okkorrenza tat-truxija fit-trabi tat-twelid skont it-tipi differenti ta’ ġeni tat-truxija.
3. Popolazzjoni applikabbli għall-iskrinjar ġenetiku tat-truxija
-Koppji qabel it-tqala u fil-bidu tat-tqala
-Trabi tat-twelid
-Pazjenti torox u l-membri tal-familja tagħhom, pazjenti li għamlu kirurġija ta' impjant kokleari
-Utenti ta' drogi ototossiċi (speċjalment aminoglikosidi) u dawk bi storja ta' truxija kkaġunata minn drogi fil-familja
4. Soluzzjonijiet
Macro & Micro-Test żviluppaw eżoma kliniku sħiħ (skoperta Wes-Plus). Meta mqabbel mas-sekwenzar tradizzjonali, is-sekwenzar tal-eżoma sħiħ inaqqas b'mod sinifikanti l-ispiża filwaqt li jikseb malajr informazzjoni ġenetika tar-reġjuni eżoniċi kollha. Meta mqabbel mas-sekwenzar tal-ġenoma sħiħ, jista' jqassar iċ-ċiklu u jnaqqas l-ammont ta' analiżi tad-dejta. Dan il-metodu huwa kosteffettiv u huwa komunement użat illum biex jiżvela l-kawżi ta' mard ġenetiku.
Vantaġġi
-Sejbien komprensiv: Test wieħed jiskrinja simultanjament aktar minn 20,000 ġene nukleari uman u ġenoma mitokondrijali, li jinvolvu aktar minn 6,000 marda fid-database OMIM, inklużi SNV, CNV, UPD, mutazzjonijiet dinamiċi, ġeni tal-fużjoni, varjazzjonijiet tal-ġenoma mitokondrijali, ittajpjar HLA u forom oħra.
-Preċiżjoni għolja: ir-riżultati huma preċiżi u affidabbli, u l-kopertura taż-żona ta' skoperta hija aktar minn 99.7%
-Konvenjenti: skoperta u analiżi awtomatika, ikseb rapporti fi żmien 25 jum
Ħin tal-posta: 03 ta' Marzu 2023