Ġene mthfr polimorfiku aċidu nuklejku

L-aċidu foliku huwa vitamina li tinħall fl-ilma li hija kofattur essenzjali fil-mogħdijiet metaboliċi tal-ġisem. F'dawn l-aħħar snin, numru kbir ta 'studji kkonfermaw li, il-mutazzjoni tal-folate metabolizzazzjoni tal-ġene tal-enzima MTHFR se twassal għan-nuqqas ta' aċidu foliku fil-ġisem, u l-ħsara komuni ta 'defiċjenza ta' aċidu foliku f'adulti tista 'tikkawża anemija megaloblastika, vaskulari Ħsara endoteljali, eċċ. Defiċjenza ta 'aċidu foliku f'nisa tqal ma jistgħux jissodisfaw il-bżonnijiet ta' huma stess u tal-fetu, li jistgħu jikkawżaw difetti ta 'tubi newrali, Anencephaly, wieqaf, u korriment ħażin. Il-livelli ta 'folate fis-serum huma affettwati minn polimorfiżmi ta' 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Il-mutazzjonijiet 677C> T u 1298A> C fil-ġene MTHFR jikkawżaw il-konverżjoni ta 'alanine għal valine u aċidu glutamiku, rispettivament, li tirriżulta f'attività mnaqqsa ta' MTHFR u konsegwentement imnaqqsa l-użu ta 'aċidu foliku.