Ġene MTHFR Aċidu Nuklejku Polimorfiku

L-aċidu foliku huwa vitamina li tinħall fl-ilma li hija kofattur essenzjali fil-mogħdijiet metaboliċi tal-ġisem. Fi snin reċenti, numru kbir ta’ studji kkonfermaw li l-mutazzjoni tal-ġene tal-enzima li timmetabolizza l-folat MTHFR twassal għal defiċjenza ta’ aċidu foliku fil-ġisem, u l-ħsara komuni ta’ defiċjenza ta’ aċidu foliku fl-adulti tista’ tikkawża anemija megaloblastika, ħsara endoteljali vaskulari, eċċ. In-nuqqas ta’ aċidu foliku fin-nisa tqal ma jistax jissodisfa l-bżonnijiet tagħhom infushom u tal-fetu, u dan jista’ jikkawża difetti fit-tubu newrali, anencefalija, twelid mejjet, u korriment. Il-livelli ta’ folat fis-serum huma affettwati minn polimorfiżmi ta’ 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Il-mutazzjonijiet 677C>T u 1298A>C fil-ġene MTHFR jinduċu l-konverżjoni ta’ alanina għal valina u aċidu glutamiku, rispettivament, li tirriżulta f’attività MTHFR imnaqqsa u konsegwentement użu mnaqqas ta’ aċidu foliku.