Mutazzjoni tal-ġene tal-fużjoni tal-uman EML4-alk

Dan il-kit jintuża biex jikxef kwalitattivament 12-il tip ta 'mutazzjoni ta' ġene ta 'fużjoni EML4-ALK f'kampjuni ta' pazjenti tal-kanċer tal-pulmun mhux ta 'ċelluli żgħar umani in vitro. Ir-riżultati tat-test huma għal referenza klinika biss u m'għandhomx jintużaw bħala l-unika bażi għal trattament individwalizzat tal-pazjenti. Il-kliniċi għandhom jagħmlu sentenzi komprensivi fuq ir-riżultati tat-test ibbażati fuq fatturi bħall-kundizzjoni tal-pazjent, indikazzjonijiet tad-droga, rispons għat-trattament, u indikaturi oħra tat-test tal-laboratorju. Il-kanċer tal-pulmun huwa l-iktar tumur malinni komuni mad-dinja kollha, u 80% ~ 85% tal-każijiet huma kanċer tal-pulmun mhux żgħir (NSCLC). Il-fużjoni tal-ġeni ta 'proteina 4 (EML4) u l-limfoma kinażi anaplastika (EML4) u l-echinoderm (ALK) hija mira ġdida f'NSCLC, EML4 u ALK huma rispettivament li jinsabu fil-faxex P21 u P23 fuq il-kromożomi 2 u huma separati minn madwar 12.7 miljun par bażi. Instabu mill-inqas 20 varjanti tal-fużjoni, fosthom it-12-il mutant tal-fużjoni fit-Tabella 1 huma komuni, fejn il-mutant 1 (e13; a20) huwa l-iktar wieħed komuni, segwit minn mutanti 3a u 3b (e6; a20), li jammonta għal madwar 33% u 29% tal-pazjenti bil-ġene tal-fużjoni EML4-ALK NSCLC, rispettivament. Inibituri tal-ALK irrappreżentati minn crizotinib huma mediċini mmirati għal molekula żgħira żviluppati għal mutazzjonijiet tal-fużjoni tal-ġeni ALK. Billi tinibixxi l-attività tar-reġjun tal-ALK tyrosine kinase, timblokka l-mogħdijiet ta 'sinjalazzjoni anormali' l isfel tagħha, u b'hekk tinibixxi t-tkabbir taċ-ċelloli tat-tumur, biex tinkiseb terapija mmirata għat-tumuri. Studji kliniċi wrew li crizotinib għandu rata effettiva ta 'aktar minn 61% f'pazjenti b'mutazzjonijiet ta' fużjoni EML4-ALK, filwaqt li kważi m'għandu l-ebda effett fuq pazjenti tat-tip selvaġġ. Għalhekk, is-sejbien ta 'mutazzjoni tal-fużjoni EML4-ALK huwa l-premessa u l-bażi għall-gwida tal-użu ta' mediċini crizotinib.