Mutazzjoni tal-Ġeni tal-Fużjoni EML4-ALK tal-Bniedem

Dan il-kit jintuża biex jiskopri b'mod kwalitattiv 12-il tip ta' mutazzjoni tal-ġene tal-fużjoni EML4-ALK f'kampjuni ta' pazjenti b'kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar tal-bniedem in vitro. Ir-riżultati tat-test huma għal referenza klinika biss u m'għandhomx jintużaw bħala l-unika bażi għal trattament individwalizzat tal-pazjenti. Il-kliniċisti għandhom jagħmlu ġudizzji komprensivi dwar ir-riżultati tat-test ibbażati fuq fatturi bħall-kundizzjoni tal-pazjent, l-indikazzjonijiet tal-mediċini, ir-rispons għat-trattament, u indikaturi oħra tat-testijiet tal-laboratorju. Il-kanċer tal-pulmun huwa l-aktar tumur malinni komuni madwar id-dinja, u 80%~85% tal-każijiet huma kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar (NSCLC). Il-fużjoni tal-ġeni tal-proteina simili għal 4 assoċjata mal-mikrotubuli tal-ekinodermi (EML4) u l-kinażi tal-limfoma anaplastika (ALK) hija mira ġdida fl-NSCLC, EML4 u ALK jinsabu rispettivament fil-meded P21 u P23 tal-bniedem fuq il-kromożoma 2 u huma separati b'madwar 12.7 miljun par ta' bażijiet. Instabu mill-inqas 20 varjant ta' fużjoni, li fosthom it-12-il mutant ta' fużjoni fit-Tabella 1 huma komuni, fejn il-mutant 1 (E13; A20) huwa l-aktar wieħed komuni, segwit mill-mutanti 3a u 3b (E6; A20), li jirrappreżentaw madwar 33% u 29% tal-pazjenti b'NSCLC tal-ġene tal-fużjoni EML4-ALK, rispettivament. L-inibituri tal-ALK rappreżentati minn Crizotinib huma mediċini mmirati lejn molekuli żgħar żviluppati għal mutazzjonijiet ta' fużjoni tal-ġene ALK. Billi jinibixxu l-attività tar-reġjun tat-tyrosine kinase ALK, jimblokkaw il-mogħdijiet ta' sinjalazzjoni anormali downstream tiegħu, u b'hekk jinibixxu t-tkabbir taċ-ċelloli tat-tumur, biex jiksbu terapija mmirata għat-tumuri. Studji kliniċi wrew li Crizotinib għandu rata effettiva ta' aktar minn 61% f'pazjenti b'mutazzjonijiet ta' fużjoni EML4-ALK, filwaqt li kważi m'għandu l-ebda effett fuq pazjenti tat-tip selvaġġ. Għalhekk, l-iskoperta tal-mutazzjoni tal-fużjoni EML4-ALK hija l-premessa u l-bażi għall-gwida tal-użu tad-drogi Crizotinib.