Mutazzjonijiet tal-Ġene 29 tal-EGFR tal-Bniedem

Il-kanċer tal-pulmun sar il-kawża ewlenija tal-imwiet mill-kanċer madwar id-dinja, u jhedded serjament is-saħħa tal-bniedem.Il-kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar jammonta għal madwar 80% tal-pazjenti bil-kanċer tal-pulmun.EGFR bħalissa huwa l-aktar mira molekulari importanti għat-trattament tal-kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar.Il-fosforilazzjoni ta 'EGFR tista' tippromwovi t-tkabbir taċ-ċelluli tat-tumur, id-divrenzjar, l-invażjoni, il-metastasi, l-anti-apoptosis, u tippromwovi l-anġjoġenesi tat-tumur.L-inibituri tat-tyrosine kinase EGFR (TKI) jistgħu jimblukkaw il-mogħdija tas-sinjalar EGFR billi jinibixxu l-awtofosforilazzjoni tal-EGFR, u b'hekk jinibixxu l-proliferazzjoni u d-divrenzjar taċ-ċelluli tat-tumur, jippromwovu l-apoptosi taċ-ċelluli tat-tumur, inaqqsu l-anġjoġenesi tat-tumur, eċċ., Sabiex tinkiseb terapija mmirata għat-tumur.Numru kbir ta 'studji wrew li l-effikaċja terapewtika ta' EGFR-TKI hija relatata mill-qrib mal-istatus tal-mutazzjoni tal-ġene EGFR, u tista 'tinibixxi speċifikament it-tkabbir ta' ċelluli tat-tumur b'mutazzjoni tal-ġene EGFR.Il-ġene EGFR jinsab fuq id-driegħ qasir tal-kromożoma 7 (7p12), b'tul sħiħ ta '200Kb u jikkonsisti fi 28 exon.Ir-reġjun mutat jinsab prinċipalment f'exons 18 sa 21, kodon 746 sa 753 mutazzjoni ta 'tħassir fuq exon 19 jammonta għal madwar 45% u l-mutazzjoni L858R fuq exon 21 tammonta għal madwar 40% sa 45%.Il-Linji Gwida tal-NCCN għad-Djanjosi u t-Trattament ta' Kanċer tal-Pulmun ta' Ċelloli Mhux Żgħar jiddikjaraw b'mod ċar li l-ittestjar tal-mutazzjoni tal-ġene EGFR huwa meħtieġ qabel l-amministrazzjoni tal-EGFR-TKI.Dan il-kit tat-test jintuża biex jiggwida l-amministrazzjoni ta 'mediċini tal-inibitur tat-tyrosine kinase (EGFR-TKI) tar-riċettur tal-fattur tat-tkabbir epidermali, u jipprovdi l-bażi għal mediċina personalizzata għal pazjenti b'kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar.Dan il-kit jintuża biss għad-detezzjoni ta' mutazzjonijiet komuni fil-ġene EGFR f'pazjenti b'kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar.Ir-riżultati tat-test huma għal referenza klinika biss u m'għandhomx jintużaw bħala l-unika bażi għal trattament individwalizzat tal-pazjenti.Il-kliniċisti għandhom iqisu l-kundizzjoni tal-pazjent, l-indikazzjonijiet tad-droga, u t-trattament Ir-reazzjoni u indikaturi oħra tat-test tal-laboratorju u fatturi oħra jintużaw biex jiġġudikaw b'mod komprensiv ir-riżultati tat-test.