Ġene tal-Bniedem EGFR 29 Mutazzjonijiet

Il-kanċer tal-pulmun sar il-kawża ewlenija tal-imwiet tal-kanċer mad-dinja kollha, li thedded serjament is-saħħa tal-bniedem. Kanċer tal-pulmun mhux ta 'ċelloli żgħar jammonta għal madwar 80% tal-pazjenti bil-kanċer tal-pulmun. L-EGFR bħalissa hija l-iktar mira molekulari importanti għat-trattament ta 'kanċer tal-pulmun mhux ta' ċelluli żgħar. Il-fosforilazzjoni ta 'EGFR tista' tippromwovi t-tkabbir taċ-ċelloli tat-tumur, differenzjazzjoni, invażjoni, metastażi, anti-apoptożi, u tippromwovi l-anġjoġenesi tat-tumur. L-inibituri tal-EGFR tyrosine kinase (TKI) jistgħu jimblokkaw il-passaġġ ta 'sinjalazzjoni EGFR billi jinibixxu l-awtofosforilazzjoni EGFR, u b'hekk jinibixxu l-proliferazzjoni u d-differenzjazzjoni taċ-ċelloli tat-tumur, jippromwovu l-apoptożi taċ-ċellula tat-tumur, li jnaqqsu l-anġjoġenesi tat-tumur, eċċ. Numru kbir ta 'studji wrew li l-effikaċja terapewtika ta' EGFR-TKI hija relatata mill-qrib mal-istatus tal-mutazzjoni tal-ġene EGFR, u tista 'tinibixxi speċifikament it-tkabbir taċ-ċelloli tat-tumur bil-mutazzjoni tal-ġene EGFR. Il-ġene EGFR jinsab fuq id-driegħ qasir tal-kromożomi 7 (7p12), b'tul sħiħ ta '200kb u jikkonsisti fi 28 eżon. Ir-reġjun mutat jinsab prinċipalment f'eżoni 18 sa 21, il-mutazzjoni tat-tħassir ta '746 sa 753 fuq eżon 19 jammonta għal madwar 45% u l-mutazzjoni L858R fuq eżon 21 tammonta għal madwar 40% sa 45%. Il-linji gwida tal-NCCN għad-dijanjosi u t-trattament ta 'kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċellula mhux żgħira jiddikjara b'mod ċar li l-ittestjar tal-mutazzjoni tal-ġene EGFR huwa meħtieġ qabel l-għoti ta' EGFR-TKI. Dan il-kit tat-test jintuża biex jiggwida l-għoti ta 'mediċini ta' inibitur tat-tyrosine kinase ta 'fattur ta' tkabbir epidermiku (EGFR-TKI), u jipprovdi l-bażi għal mediċina personalizzata għal pazjenti b'kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċellula żgħira. Dan il-kit jintuża biss għall-iskoperta ta 'mutazzjonijiet komuni fil-ġene EGFR f'pazjenti b'kanċer tal-pulmun mhux żgħir taċ-ċellula. Ir-riżultati tat-test huma għal referenza klinika biss u m'għandhomx jintużaw bħala l-unika bażi għal trattament individwalizzat tal-pazjenti. Il-kliniċi għandhom jikkunsidraw il-kundizzjoni tal-pazjent, l-indikazzjonijiet tad-droga, u t-trattament Ir-reazzjoni u indikaturi oħra tat-test tal-laboratorju u fatturi oħra jintużaw biex jiġġudikaw b'mod komprensiv ir-riżultati tat-test.