Mutazzjonijiet tal-Ġene 29 tal-EGFR tal-Bniedem

Il-kanċer tal-pulmun sar il-kawża ewlenija tal-imwiet bil-kanċer madwar id-dinja, u jhedded serjament is-saħħa tal-bniedem. Il-kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar jammonta għal madwar 80% tal-pazjenti bil-kanċer tal-pulmun. L-EGFR bħalissa huwa l-mira molekulari l-aktar importanti għat-trattament tal-kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar. Il-fosforilazzjoni tal-EGFR tista' tippromwovi t-tkabbir taċ-ċelluli tat-tumur, id-divrenzjar, l-invażjoni, il-metastasi, l-anti-apoptożi, u tippromwovi l-anġjoġenesi tat-tumur. L-inibituri tat-tyrosine kinase tal-EGFR (TKI) jistgħu jimblokkaw il-mogħdija tas-sinjalar tal-EGFR billi jinibixxu l-awtofosforilazzjoni tal-EGFR, u b'hekk jinibixxu l-proliferazzjoni u d-divrenzjar taċ-ċelluli tat-tumur, jippromwovu l-apoptożi taċ-ċelluli tat-tumur, inaqqsu l-anġjoġenesi tat-tumur, eċċ., sabiex tinkiseb terapija mmirata lejn it-tumur. Numru kbir ta' studji wrew li l-effikaċja terapewtika tal-EGFR-TKI hija relatata mill-qrib mal-istatus tal-mutazzjoni tal-ġene tal-EGFR, u tista' tinibixxi speċifikament it-tkabbir taċ-ċelluli tat-tumur bil-mutazzjoni tal-ġene tal-EGFR. Il-ġene tal-EGFR jinsab fuq id-driegħ qasir tal-kromożoma 7 (7p12), b'tul sħiħ ta' 200Kb u jikkonsisti minn 28 exon. Ir-reġjun mutat jinsab prinċipalment fl-eżoni 18 sa 21, il-kodoni 746 sa 753 mutazzjoni ta' tħassir fuq l-eżonu 19 tirrappreżenta madwar 45% u l-mutazzjoni L858R fuq l-eżonu 21 tirrappreżenta madwar 40% sa 45%. Il-Linji Gwida tal-NCCN għad-Dijanjosi u t-Trattament tal-Kanċer tal-Pulmon Mhux taċ-Ċelloli Żgħar jiddikjaraw b'mod ċar li l-ittestjar tal-mutazzjoni tal-ġene EGFR huwa meħtieġ qabel l-għoti ta' EGFR-TKI. Dan il-kit tat-test jintuża biex jiggwida l-għoti ta' mediċini inibitur tat-tyrosine kinase tar-riċettur tal-fattur tat-tkabbir epidermali (EGFR-TKI), u jipprovdi l-bażi għal mediċina personalizzata għal pazjenti b'kanċer tal-pulmon mhux taċ-ċelloli żgħar. Dan il-kit jintuża biss għad-detezzjoni ta' mutazzjonijiet komuni fil-ġene EGFR f'pazjenti b'kanċer tal-pulmon mhux taċ-ċelloli żgħar. Ir-riżultati tat-test huma għal referenza klinika biss u m'għandhomx jintużaw bħala l-unika bażi għal trattament individwalizzat tal-pazjenti. Il-kliniċisti għandhom jikkunsidraw il-kundizzjoni tal-pazjent, l-indikazzjonijiet tal-mediċina, u t-trattament. Ir-reazzjoni u indikaturi oħra tat-test tal-laboratorju u fatturi oħra jintużaw biex jiġġudikaw b'mod komprensiv ir-riżultati tat-test.